Анализ на генетику при планировании беременности

К планированию продолжения рода современные семьи подходят как нельзя серьезно. Подготовка к приобретению самого важного и ответственного статуса в жизни – родителя – требует самого скрупулезного подхода. Конечно же, речь идет о здоровье будущих мам и пап. Разобраться в этом вопросе поможет комплексное медицинское обследование, в которое обязательно входят генетические анализы.

Когда планировать

Планирующий этап длится не один месяц, ведь в него входит тщательное обследование, сдача необходимых анализов и лечение выявленных нарушений. Иногда на прохождение всех тестов и обследований у супругов уходит два, а то и четыре месяца. Причин такой длительной подготовки немало.

  • Если анализы при планировании беременности обнаружат у будущей мамочки отклонения, способные обернуться угрозой для вынашивания, то зачатие придется отложить, пока не будет устранен патологический фактор.
  • Если здоровье будущих родителей в норме, то после сдачи анализов при планировании беременности можно приступать к попыткам зачатия, но на этот период придется отказаться от приема любых медикаментов. Если же они необходимы, то о возможности их приема нужно предварительно проконсультироваться с акушер-гинекологом.
  • Кроме того, планирование беременности предполагает отказ от спиртного, табакокурения и требует приема витаминных комплексов. Причем строжайше следить за своим образом жизни придется и будущей матери, и отцу планируемого ребенка.

Основные генетические анализы для беременных

Во время вынашивания плода крайне важно держать под контролем плацентарный лактоген. Генетический анализ при планировании беременности сможет определить его уровень — именно от него зависит вероятность самопроизвольного выкидыша, дальнейшее развитие беременности, а также ее негативное течение в виде гипотрофии плода или полного замирания.

Немаловажным является определение хорионического гонадотропина. Уровень данного гормона позволяет определить беременность на максимально ранних сроках. Такой генетический анализ при планировании беременности (цена его не настолько велика, чтобы рисковать собственным здоровьем и жизнью будущего крохи) проводится в сыворотке крови.

Результаты исследования помогут акушеру-гинекологу выяснить степень угрозы прерывания ожидаемой беременности и вероятность осложнений в матке.

Первые шаги

В любом областном городе и в столице Российской Федерации есть медико-генетические консультации, в которых вы бесплатно можете получить консультацию врача. Направление туда можно взять у своего гинеколога. Есть также большое количество частных клиник, где можно получить консультацию специалиста без всякого направления, но уже не бесплатно. Вам останется только решить, какой из вариантов более подходит.

Перед посещением специалиста стоит хорошо расспросить своих близких об их жизни и родственниках. Какие вредные факторы встречались на их жизненном пути и когда, какой образ жизни они вели до вашего рождения. Узнайте всю информацию о родственниках: дядях и тетях, бабушках и дедушках, братьях и сестрах, кузинах, двоюродных и троюродных родственниках. Чем больше будет информации, тем более полная картина о возможных наследственных заболеваниях у вас будет.

Важна будет информация и о случаях бесплодия в вашей семье, наличии выкидышей и кровосмесительных браков, инвалидности и нервных расстройств. Не лишним будет захватить на первую консультацию генетиком личную карточку из поликлиники с результатами анализов. Так как в зачатии ребенка участвуют двое, то информация нужна как со стороны мамы, так и папы.

Генетика при беременности

Для начала стоит выяснить, что собой представляют генетические исследования при беременности и как они могут повлиять на развитие плода и здоровье малыша. Школьники в старших классах на уроках биологии частично изучают генетику, науку, которая объясняет законы наследственности и изменчивости.

Читайте также:  Назонекс для детей: инструкция по применению, показания и дозировка

Именно наследственность решает, какие гены ребёнок получит от мамы, а какие — от папы. Сегодня мы понятным языком расскажем, какую роль играет генетика в процессе зачатия и развития плода. Знаете ли вы? Голубой окрас радужки глаза является природной мутацией, поэтому всех людей, которые имеют голубые глаза, можно считать генетическими родственниками. Возникла данная мутация лишь 6 тыс. лет назад на Востоке. Каждый из нас имеет определённый набор генов, которые влияют на формирование нашего организма. Гены определяют цвет глаз, кожи, волос, рост и другие параметры нашего тела. По сути, гены — это частички наследственной информации, которые вы передаёте ребёнку. На основе этой информации, записанной на молекулы ДНК, формируется 46 хромосом. Хромосома представляет собой своеобразное хранилище наследственной информации, которое сохраняет, передаёт и реализует наследственные данные.

Однако бывает так, что какой-то ген является повреждённым, то есть подвергается мутации, из-за чего хромосома несёт неправильную информацию. Так как плод формируется на основе этой информации («инструкции»), мутация какого-либо гена приведёт к недоразвитости или отсутствию того или иного органа.

Так как гены передаются от одного поколения к другому, то возможно проявление наследственных заболеваний, которые возникают не только в результате неблагоприятного слияния генов, но и вследствие влияния окружающей среды и других факторов. По наследству могут передаться такие заболевания, как азооспермия, энурез и галактоземия. То есть, даже если у вас нет наследственных заболеваний, однако вы проживали в регионе с плохой экологией либо употребляли наркотики, тогда генетический материал, который вы передаёте ребёнку, может быть повреждён. Чтобы точно знать, унаследует малыш какое-либо генетическое заболевание или отклонение, следует обратиться к врачу, который назначит генетический анализ. На основе анализа специалист может ещё до зачатия ребёнка вынести вердикт — будет малыш здоровым, либо родится с отклонениями.

Подобное исследование никак не влияет на организм матери, однако позволяет получить крайне полезную информацию. Важно! Генетический анализ проводится как до зачатия, так и во время беременности.

Планирование беременности – с чего начать женщине

Планирование беременности для женщины с целью рождения здорового ребенка начинается с похода к акушеру-гинекологу.

Будущая мама может обратиться самостоятельно или с партнером в женскую консультацию по месту жительства. Также существуют центры планирования семьи, куда паре стоит обращаться совместно.

К каким врачам обращаться при планировании беременности

Прежде всего, женщине необходимо обследоваться у врача-гинеколога и врачей смежных профилей, сдать ряд анализов и пройти инструментальные исследования.

Примерный перечень врачей, которых стоит посетить выглядит следующим образом:

  • Акушер-гинеколог – отвечает за здоровье женской половой системы и координирует все дальнейшие действия;
  • Терапевт – выявляет возможную патологию внутренних органов, а также противопоказания к вынашиванию ребенка, готовит прививочную карту и ФЛГ;
  • Стоматолог – проверяет здоровье зубочелюстной системы, проводит санацию ротовой полости при необходимости;
  • Оториноларинголог – обследует ЛОР-органы на предмет хронических очагов инфекции, также проводит санацию при необходимости;
  • Окулист – выявляет возможные противопоказания к вынашиванию ребенка.
Планирование беременности – с чего начать женщине

Перечисленные пять специальностей врачей – это обязательный список. Начинать следует с гинеколога, а дальше можно двигаться в произвольном порядке. Главное, чтобы к моменту зачатия ребенка организм женщины был здоровым и подготовленным к вынашиванию плода. Кроме того, в некоторых случаях следует посетить и других специалистов. Например, эндокринолога, маммолога, генетика, диетолога – в тех случаях, если есть особые показания. Направление на прием к смежным специалистам дает акушер-гинеколог или участковый терапевт.

Анализы при планировании беременности

Что касается сдачи анализов, существует ряд обязательных исследований. к ним относятся:

  • Клинический анализ крови;
  • Биохимия крови с исследованием белкового, липидного и углеводного обмена, витаминов, особенно фолиевой кислоты, и основных микроэлементов крови;
  • Уточнение агглютиногенов и агглютининов по системе АВ0 и резус;
  • Исследование бактериального и клеточного состава женских половых путей;
  • TORCH-инфекции (выявление антител или полимеразная цепная реакция для выявления возбудителей, способных проходить через плацентарный барьер или прерывать беременность);
  • Антитела к ВИЧ, при необходимости – ПЦР;
  • Исследование гормонального фона: половые гормоны и их регуляторы, а также гормоны щитовидной железы.

Следует помнить, что каждый анализ выполняется при определенных условиях, например, натощак, в определенный день цикла, перед использованием антибиотиков.

Инструментальные исследования

Перед проведением исследования следует уточнить нюансы у врача, его назначающего.

Читайте также:  Беременность: первые признаки и симптомы

Инструментальные методы исследования включают в себя, прежде всего, ультразвуковое исследование органов малого таза женщины. Это необходимо для того, чтобы убедиться в правильном строении и расположении органов репродуктивной системы, а также отсутствии воспалительных процессов и новообразований. Кроме того, необходимо выполнить флюорографию или, что лучше, рентгенографию органов грудной клетки. Это обязательное исследование для всех без исключения людей, которое проводится с целью раннего выявления туберкулеза.

Однако стоит учитывать, что беременной женщине рентгеновское облучение строго противопоказано. Поэтому ФЛГ или рентген следует сделать до беременности и после родов.

Важно. Туберкулез является противопоказанием к вынашиванию ребенка, поскольку все противотуберкулезные препараты являются высокотоксичными.

Кроме того, по показаниям могут назначаться другие инструментальные исследования. Например, УЗИ сердца в том случае, если у женщины есть подозрения на патологию сердечно-сосудистой системы.

В каждом конкретном случае дополнительное исследование назначает специалист, который ведет пациентку.

Планирование беременности – с чего начать женщине

Фолиевая кислота при планировании беременности

Важно. Особое внимание в результатах анализов стоит обратить на концентрацию фолиевой кислоты. Это тот витамин, недостаток которого может привести к гибели плода, врожденным аномалиям развития или патологии новорожденного. Прием фолиевой кислоты можно начинать задолго до наступления беременности.

Фолиевая кислота – это витамин, который нужен, чтобы у будущего плода правильно сформировалась нервная трубка и не было дефектов нервной системы.

Для подготовки к беременности рекомендуют принимать 400 мкг фолиевой кислоты Planning for Pregnancy каждый день. Приём продолжают до 12-й недели беременности. При некоторых заболеваниях, например, при диабете или эпилепсии, доза может быть увеличена, но это надо обсуждать с врачом.

А вот витамин E, который тоже любят назначать для подготовки к беременности и на ранних сроках, не нужен. На самом деле нет убедительных доказательств того, что этот витамин как-то предотвращает выкидыши или помогает забеременеть.

Генетическое исследование крови

Анализ крови на генетику – это целая группа исследований. К сожалению, эти обследования в случае выявления даже очень низких рисков не дают 100% гарантии рождения полностью здорового потомства. Но они позволяют выявить случаи, когда риск рождения больных детей, детей с уродствами и нежизнеспособных плодов весьма велик. Лучше это сделать как можно раньше, чтобы избежать проблем, связанных с уходом за неполноценными детьми и потерей ребенка 1-го года жизни. Наиболее информативными методами принято считать:

  • ДНК-диагностику специфических заболеваний, например фенилкетонурии;
  • кариотипирование;
  • HLA-типирование.

Первые методики используются, если в семье имеются случаи заболевания специфическими недугами (муковисцидозом, фенилкетонурией и другими). Вторые предназначены для диагностики риска развития хромосомный аномалий у потомства (синдромов Эдвардса, Дауна, Ленёжа, Патау и других). Последние методики рассчитаны на выявление причин бесплодия, несовместимости супругов в плане генетики, эти методы используются перед проведением ЭКО.

Если риск развития хромосомных аномалий велик, то женщине потребуется наблюдение генетика в течение всего процесса беременности. В некоторых случаях, если анализ крови был сдан в рамках обязательного скринингового исследования уже в период гестации, при высоких рисках рождения детей с аномалиями, женщине могут порекомендовать инвазивные методы обследования для подтверждения диагноза. И прерывание беременности, если диагноз подтвердится.

Анализ на совместимость при планировании беременности

Анализ на совместимость не является обязательным при планировании беременности. Но некоторые пары изъявляют желание его пройти. Помочь вам в этом деле могут специализированные клиники и центры планирования семьи. Делается он таким образом: у мужчины берут анализ спермы, а у женщины -цервикальную жидкость и проверяют их на совместимость. Результаты можно получить в тот же день. Зачастую процедура занимает менее двух часов.

После 30 лет у женщины все реже происходит овуляция, поэтому, не забеременев в течении 3-4 месяцев, многие начинают переживать и подымают вопрос о несовместимости с партнером. Но вы должны понимать, что это очень редкий случай. Беспокоиться стоит только после года совместных и беспрерывных попыток зачать ребенка.

Теперь, когда вы ознакомились со списком анализов, планировать беременность будет легче. Но стоит понимать, что это лишь медицинские предписания, то есть капля в море. В первую очередь нужно подготовиться к этому морально: спросите себя, готовы ли вы к тому, что ваша жизнь уже никогда не станет прежней. Финансовая составляющая тоже очень важна для крепкого семейного фундамента. Если вы все же решились, то вас ждут глобальные перемены: за год до беременности обоим родителям нужно бросить курить, начать правильно питаться и постоянно следить за своим здоровьем. Также очень полезными будут курсы по вумбилдингу или специальные упражнения, которые помогут легко перенести роды и быстро восстановиться. Вас ждет огромный труд над собой, но ваша награда будет несоизмерима.

Читайте также:  Маловодие при беременности – симптомы, причины и лечение

Роль работы генетиков в планировании беременности

Генетические анализы при планировании беременности включают в себя и другие исследования, позволяющие адекватно оценить риски различных патологий, которые могут возникнуть с момента зачатия и формирования эмбриона. Стоимость подобных исследований представляет порой единственную преграду для их прохождения, однако польза, которую они несут в себе, переоценить практически невозможно.

Вопрос о полноценности будущего малыша волнует не только мать, вынашивающую его 9 месяцев под сердцем. С наследственными заболеваниями и внутриутробными аномалиями развития на свет появляется в среднем каждый 20-й ребенок. К огромному сожалению, застраховать своего будущего потомка от приобретения каких-либо пороков не сможет ни одна супружеская пара.

Предупредить то или иное отклонение на уровне ДНК-клеток априори невозможно. Кроме того, проблемой является также и то, что проведенный генетический анализ крови при планировании беременности, показав приемлемые результаты, иногда не дает гарантий на позитивное развитие событий: вероятность возникновения новых мутаций в половых родительских клетках, в том числе и риск перехода нормальных генов в патологические, остается всегда.

Что проверяет генетик?

Генетические анализы включают в себя несколько вариантов процедур. Обследования необходимы для составления максимально подробной клинической картины состояния здоровья будущих родителей. Даже если неизвестно о том, что в роду были случаи аутоиммунных отклонений, на основании анализов врач может предположить этот факт.

Генетическое обследование состоит из следующих этапов:

  • молекулярно-генетические методы (исследования позволяют выявить наследственные заболевания);
  • клиническое исследование крови (позволяет составить общую клиническую картину состояния здоровья);
  • исследование крови на биохимию (анализ крови — лабораторное исследование состава крови обоих потенциальных родителей);
  • консультация у профильных специалистов (при наличии необходимости);
  • коагулограмма (выявляет отклонения в составе крови, нарушения ее свертываемости);
  • общий анализ мочи (показывает развитие воспалительных процессов в организме);
  • исследование крови на сахар (исключает или подтверждает сахарный диабет);
  • исследования гормонального фона (назначается при наличии факторов, включающих родителей в группу риска);
  • анализ кариотипа (процедура позволяет изучить хромосомный набор).

Если у женщины уже есть ребенок с аномальным развитием, то при планировании зачатия ей назначаются дополнительные процедуры. Например, если у малыша установлен синдром Дауна, то выясняется причина данной болезни для определения степени риска его возникновения при повторной беременности. В некоторых случаях заболевание не передается по наследству, и второй ребенок может родиться абсолютно здоровым.

СПРАВКА! Генетические анализы при планировании беременности и на на ранних этапах беременности отличаются. Не стоит путать эти две процедуры.

Когда обращаться к врачу

Любая женщина, пришедшая к своему врачу со словами: «Не могу забеременеть! «, ждет квалифицированной и эффективной помощи. Прежде чем отправить пару на обследования, гинеколог рекомендует посетить ряд узких специалистов.

Врача — генетика следует посетить паре, если:

  • оба супруга в возрасте от 35 до 40 лет;
  • в семье присутствует факт генетических заболеваний;
  • родители состоят в кровном родстве;

Врач поможет выявить риск рождения детей с врожденной патологией и составит алгоритм планирования беременности с минимальными рисками.

Консультация врача — эндокринолога необходима женщинам с рядом проблем:

  • нарушение менструального цикла;
  • паре уже поставлен диагноз бесплодие;
  • лишний вес в стадии ожирения;
  • склонность к угревой сыпи;
  • избыточное оволосение всего тела.

Эндокринологические анализы

Беременность может не получаться из-за сбоя в работе гормональной системы. Чтобы это выяснить, врач назначает анализ крови на состояние гормонального фона:

  1. ФСГ — фолликулостимулирующий гормон;
  2. ЛГ — лютеинизирующий гормон;
  3. Уровень пролактина, эстрадиола;
  4. Прогестерон;
  5. Тестостерон;
  6. Гормоны щитовидной железы (Т3, Т4, ТТГ)

Кровь на сахар необходимо сдавать, когда в семье есть родственники, страдающие сахарным диабетом.